Подросток из Сибири стал вторым в мире носителем редкой генной мутации и смог выжить

Живёт 49-летняя Марина Сидорова вместе с двумя сыновьями – 12-летним Никитой и 23-летним Владиславом в Киселёвске. С мужем она развелась 12 лет назад. Чуть позже стала вдовой.История болезни Влада Цыганова началась в 2010 году. Когда вдруг у него при волнении стали трястись руки, начала подводить память.

– Сын учился тогда в 9 классе, когда вдруг«съехал» по учёбе. В школе списали это всё на переходный возраст. Но я не верила, что дело в переживаниях перед экзаменами, – говорит Марина.

Эндокринолог нарушений не нашёл. Но к маю 2011 года парень уже был не в состоянии сдавать экзамены – практически не мог писать, появился сильный тремор и шаткость походки, он резко похудел. Сам Влад не мог объяснить, что с ним происходит. Ничего вроде бы не болело, но одолела необъяснимая депрессия.

В отделение эндокринологии в Кемерове ему сделали МРТ головы, провели тесты. Выявили изменение – поражение белого вещества головного мозга. Но диагноз так и не было.

– За три года я услышала 14 разных диагнозов, представляете? И ни один из них не подтвердился. И я начала настаивать, чтобы нас отправили в Москву. Но очередь по квоте так и не подходила, – вздыхает она.

В 2013 году Марина написала письмо в Минздрав России. Лишь после этого Влада положили в медико-хирургический центр им. Пирогова. Обследовав, назвали лишь приблизительный диагноз – синдром Кернса-Сейра (редчайшее заболевание митохондриальной ДНК. Страдает мозг, мышцы, эндокринная система, сердце). Марине объяснили, что при синдроме происходят изменения в генах клеток, но медики не смогли обнаружить. Тем временем Владу становилось всё хуже. Марина регулярно отправляла московским специалистам особые пробирки с анализами, пыталась хоть что-то сделать, но тщетно. Тогда она решила искать помощи за рубежом: писала письма, отправляла дубликаты анализов и тестов.

– Нам отказали клиники Индии, Кореи, Китая, Японии, Швейцарии, Германии. Так как они уже ничего не могли предложить нового. Нам прямо сказали, что мы прошли уже всё, что только можно, – рассказывает женщина

В 2014 году Марина получила положительный ответ из израильской клинике, собрала деньги. Влада там обследовали. Стали склоняться к синдрому Кернса-Сейра. Но опять врачам не хватало доказательств. Требовалась биопсия скелетной мышцы, чтобы лучше рассмотреть ДНК.

Но сделать этот анализ в Израиле семья смогла лишь в 2015 году, когда собрали всем миром деньги. И снова неудача – результат нормальный. Тогда в институте Пирогова посоветовали сделать новую процедуру – секвенирование экзома (тест для определения генетических мутаций в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней).

– Мне сказали, что у сына какая-то генная мутация. Я попыталась узнать подробнее, но генетики отмахнулись, – говорит Марина. – Но в Томске помогла одна врач, которая сказала: «Есть только один единственный случай, описанный с этой мутацией. Но ребенок прожил всего шесть дней. Мутация, которой обладает ваш сын, несовместима с жизнью».

Оказалось, что у Влада второй случай во всей мировой медицинской практике. Но стопроцентной уверенности всё не было. Тогда Марина снова стала искать клиники за рубежом. Так она вышла на испанский центр. Специалисты тоже засомневались, мол найденная мутация летальна. Говорили: «Он не мог дожить до 20 лет». Китайские врачи были солидарны с коллегами из Европы.

Взять Влада согласились в Италии, но нужны были деньги. И вновь откликнулись неравнодушные люди. В мае 2016 года Марина и сын смогли поехать и пройти повторную диагностику. На лицо были явные симптомы синдрома Кернса-Сейра. Но опять не хватило доказательств. Но зато им впервые подобрали медикаментозное лечение.

Владу также пришлось сделали операцию на сердце. Но из-за недуга у него серьёзно пострадала сердечная мышца. Спаси ему жизнь мог кардиостимулятор. Но подбирать его нужно было индивидуально, ведь на тот момент вес парня достиг 37 килограммов. Оперировали Влада уже на родине.

Через посредников Марина закупала лекарство, которые прописали испанские доктора. Но улучшений не было. Внезапно помог счастливый случай. Получилось так, что прислали новое лекарство с дозировкой 1000 миллиграммов вместо 50! Однако, никто на это внимание не обратил, а сама Марина думала, что так и нужно. И тут произошло чудо! Владу стало лучше. Позже специалисты признались, что было практически невозможно рассчитать нужную дозу.

Марина рассказывает, что в тот же год ей позвонили из израильской клиники и позвали полечиться в новой лаборатории формата 3D. Марина почти год собирала деньги.

– Там мы пробыли два месяца летом 2018 года. Результат был потрясающим: Влад теперь сам может писать, учитывая, что в 20 лет, когда он менял паспорт, на месте росписи стоял прочерк, так как он не мог сам. Сейчас он рисует, читает книги, ест сам и по квартире ходит без помощи, – радуется женщина.

Парень получил статус инвалида 1 группы. Марина не может выйти на работу, приходится жить на пенсию сына и соцвыплаты. Но Владу нужно пройти полнообъемное исследование генома, чтобы пройти лечение в Израиле. До июня 2019 года Марина надеется собрать 6,5 тысяч долларов. Кроме редкого недуга у Влада есть ещё одна беда – из-за болезни совсем не стало друзей. Поэтому общается он только с мамой и братом Никиткой.

Мария КУКЛЕВА, Киселевск