Какие мутации среди новорождённых распространены в Тюменской области

По информации регионального департамента здравоохранения в период с две тысячи двадцать четвёртого по две тысячи двадцать пятый год на территории Тюменской области было зарегистрировано рождение детей со спинально-мышечной атрофией и хромосомными аномалиями.

Представители департамента проинформировали о том, что сейчас среди новорождённых отмечаются наследственные заболевания обмена веществ, первичный иммунодефицит, спинально-мышечная атрофия, а также другие редкие моногенные синдромы.

Открытые данные информируют о том, что в случае появления первичного иммунодефицита у человека отмечается нарушение функционирования иммунной системы. У таких людей, как правило, заметно увеличивается уровень восприимчивости к различным инфекционным заболеваниям. В случае появления у таких детей какого-либо заболевания его течение обещает быть тяжёлым. Спинально-мышечная атрофия представляет собой заболевание, в рамках прогрессирования которого у человека в области спинного мозга отмечается утрата нервных волокон. Это, в свою очередь, чревато возникновением атрофии мышц. У больного мышечной атрофией пропадает способность к самостоятельному передвижению и приёму пищи.