Двухлетний Матвей нуждается в срочном лечении

ОТ АВТОРА: о проблемах, которые год назад появились в семье орловцев Ирины и Андрея Маленковых, я узнала из социальной сети «ВКонтакте». 21 июля 2017 года они опубликовали просьбу о помощи: необходимо было срочно отправить кровь на анализ в Москву. У их младшего сына – двухлетнего Матвея - обнаружили сложное и редкое генетическое заболевание. Мы решили рассказать об этой семье, поэтому 27 июля я отправилась к ним в гости.

В просторной «двушке» служебного дома от академии ФСО на улице Приборостроительной живет самая обычная семья: мама, папа и два сына. И еще год назад они не знали больших забот и хлопот. Четырехлетний Тимофей, как и положено в его возрасте, ходил в детский сад и радовал успехами в развитии, а годовалый Матвей, тоже здоровый и активный ребенок, начинал делать свои первые шаги.

- Вот тогда я и обратила внимание, что Матюша сильно прихрамывает на одну ножку при ходьбе, - вспоминает Ирина. – Врачи нас пытались успокоить, говоря, что у маленьких так бывает, это косолапость и она со временем пройдет. Но я же помню прекрасно, что у Тимы такого не было.

Опасения Ирины оказались ненапрасными. И начались долгие походы по врачам. Три раза им неправильно ставили диагноз: укорочение конечности, варусная деформация стоп и нейрофиброматоз – это все не подтвердилось. И только неделю назад, 19 июля, в Москве им поставили окончательный диагноз.

- Нам в столицу посоветовала съездить детский невролог Зинаида Яковлевна Юдович, к которой я с большим трудом, но попала, - говорит Ирина. – Она и объяснила, что у Матвея, скорее всего, генетическое заболевание, но правильный диагноз можно установить только в Москве. В Орле, к сожалению, такие исследования не проводятся.

Практически все анализы оказались платными: 20-26 тысяч рублей и выше. Ирина демонстрирует мне пухлый конверт с многочисленными чеками. Самая внушительная сумма за генетическое исследование – 45 тысяч рублей. Лишь несколько анализов, стоимостью до 20 тысяч рублей, Матвею сделали бесплатно.

В «копеечку» влетела дорога и проживание в Москве: ехали на машине, а жить пришлось в гостинице, так как родственников в столице нет. Сейчас Матвей наблюдается в московском медико-генетическом научном центре. Там ему три месяца назад и сделали исследование крови на нервно-мышечные заболевания. А в центр мальчика направили из научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева, где и поставили предварительный диагноз: «мышечная дистрофия неуточненного типа». Долгие 90 дней семья с напряжением и надеждой на ошибку ждала результатов. Анализы подтвердили самые страшные опасения.

Пока мы разговаривали, Матюша отвлекся от своих игр и прибежал к нам на кухню. Шустрый светловолосый мальчуган бойко вскарабкался к маме на колени и без тени смущения начал меня разглядывать.

Добавлю, что за все время нашего разговора Матвей ни минутки не посидел спокойно. Жизнерадостный и активный, как и все дети его возраста, он, кажется, совсем не тяготится своим состоянием, осваивая окружающее пространство. Хотя коррективы в повседневную жизнь болезнь все-таки внесла. Мальчику, например, тяжело подниматься по ступенькам, он часто падает на ровном месте.

- Вот посмотрите, - Ирина показывает ножку Матвея. – Икры утолщены, стопа искривлена. Ночью у него постоянные спазмы и судороги. Врачи говорят, что таким образом постепенно отмирает мышечная ткань. Нам делали электронейрографию, это когда иголки вставляют в мышцы и проверяют их на проходимость. Результаты показали отклонения по всем анализам, что указывает на мышечное поражение. На руках это не так заметно, а ноги сильнее страдают. Матвей, когда просыпается, передвигается поначалу как старенький дедок, переваливаясь с боку на бок, пока не расходится.

Заболевание Матвея с многосложным названием «Шарко-Мари-Тута II степени» неизлечимо. Можно проводить только курсы реабилитации, которые будут давать стадию ремиссии, чтобы болезнь не прогрессировала. Все инфекции, вирусы, которые обычный человек перенесет спокойно, дают новые толчки развития этой болезни. Нельзя делать прививки. Из-за того что это заболевание – генетическое, у всех оно развивается по-разному. Поэтому предугадать, что в дальнейшем ждет Матвея, сложно.

- На умственное развитие это не влияет. Только на качество жизни, - поясняет Ирина. – В конце концов, и все к этому идет, Матвей может оказаться в инвалидной коляске. Прогнозы у нас не очень. Слишком быстро и резко болезнь прогрессирует.

Сейчас вся семья сдала кровь на очередное исследование, оно будет готово через 45 суток. Анализы покажут, наследственное ли это заболевание или сбой в системе ДНК. В каком состоянии здоровье старшего сына Тимофея и какие для него прогнозы на будущее: в частности, есть ли опасность, что заболеют его дети.

Кстати, по результатам этого анализа Матвею наконец-то смогут назначить курс реабилитационных мероприятий. Пока же ему на время сна надевают специальные ортопедические тутора (разновидность жесткого фиксатора, который используют для лечения проблем с голеностопным суставом. – Прим. авт.), чтобы не деформировалась стопа и правильно формировались кости. А днем – ортопедическую обувь. В дальнейшем Матвею для постоянного ношения понадобятся ортезы, которые будут фиксировать ногу, снимать отеки и боль с суставов. Их цена – около 100 тысяч рублей за один.

- Все это очень дорого, а покупать приходится за свой счет, - сокрушается Ирина. – Тутора стоят 14 тысяч пара, а менять их надо раз в полгода, потому что нога быстро растет. С обувью та же история: ботинки, босоножки, сапоги – все в районе 10-15 тысяч, а хватает их всего на несколько месяцев. К тому же из-за того, что нога деформирована, обувь сильно изнашивается.

Так мы подошли к наиболее острому вопросу: если бы у Матвея была группа инвалидности, ортопедическую обувь, цена которой пробивает ощутимую брешь в семейном бюджете, давали бы бесплатно. Но проблема в том, что генетика не входит в список заболеваний, дающих право на инвалидность. Даже варусная деформация обоих стоп, диагноз, который ставили Матвею изначально, и подразумевающий обязательное ношение туторов и ортопедической обуви, не дал ему возможности получить их бесплатно.

- Когда я пришла в детскую поликлинику №2 за направлением на комиссию, мне сказали, что наш диагноз не подходит под группу инвалидности, ребенок ходячий. Вот когда он сядет в инвалидную коляску, тогда и приходите, - возмущается Ирина.

Сейчас Ирина подыскивает клинику, в которой Матвей будет проходить реабилитацию. Такими заболеваниями занимаются в Германии или Италии, поэтому и суммы на лечение внушительные. Десятидневный курс, не считая проживания, стоит около 600 тысяч рублей. А делать его нужно два раза в год. Таких денег, естественно, у семьи нет.

- Мы остались с нашей бедой один на один, не нужны ни фондам, ни чиновникам, - говорит Ирина. – Помогают нам пока неравнодушные к нашим проблемам люди. Спасибо им, без их помощи нам было бы очень трудно.

ОТ РЕДАКЦИИ: все, кто хочет помочь семье Маленковых, могут обратиться в «Орловский меридиан». Мы подскажем, как с ними связаться.

Для справки: Мышечная дистрофия характеризуется нарастающей мышечной слабостью и дегенерацией мышц (снижение толщины (диаметра) мышечных волокон). Пораженные мышцы постепенно теряют способность сокращаться, подвергаются распаду и замещаются жировой и соединительной тканью. Объем мышечной массы уменьшается, выполнение физической работы с прогрессированием заболевания для больного становится все более и более сложной задачей. В тяжелых случаях на финальных стадиях болезни пациенты не способны удерживать голову из-за крайне слабых мышц шеи, а также самостоятельно проглатывать пищу и выполнять другие простейшие физиологические действия.