У грустного Егорки синдром смеющейся куклы

От одного из благотворительных фондов мы получили контакты мамы трехлетнего Егора Бочарова, страдающего синдромом Ангельмана и ДЦП. Я созвонилась Юлей, мамой мальчика, а после приехала к ней в гости.

Юлия Бочарова проживает вместе с супругом и детьми в поселке Берды в частном доме. Жилище оказалось небольшим, но очень уютным. Женщина открыла мне дверь в хорошем настроении, хотя накануне побывала с дочерью Кариной в больнице. Девочка случайно проглотила два магнитных шарика, играя на полу.

- Уже все в порядке, - спокойно отметила женщина и пригласила меня пройти в комнату. - Эти шарики вечером сами должны выйти естественным путем.

Родилась моя 31-летняя собеседница в Оренбурге. С детства она проживает в поселке Берды. Там же познакомилась с будущим супругом Кириллом.

- Муж трудится механиком в автосервисе. Он делает все для того, чтобы побольше заработать и любимого Егорку поставить на ноги. Поэтому по большей части его не бывает дома, - рассказала Юлия Сергеевна.

Знакомство Юли с Кириллом произошло в городском парке летом 2002 года. В то время 17-летний парень переехал из Казахстана в Оренбург вместе с родителями и поступил в училище.

В студенческие годы молодые люди просто встречались, а с 2006-го стали вместе жить.

1 сентября 2007 года Юля и Кирилл поженились. Первое время они жили вместе с родителями, потом на съемной квартире, и только после рождения первенца, Максима, пара смогла позволить себе небольшой частный дом.

- Взяли кредит, стали выплачивать потихоньку. Я в магазине работала продавцом с утра до вечера, муж трудился в сервисе. Вскоре стали мечтать о втором ребенке, о девочке, - поделилась собеседница. – Максим у нас родился в 2008 году, а вторая беременность случилась у меня в 2014-м. Ребенок был очень желанным, Кирилл так хотел дочку, а когда на УЗИ мы узнали, что у нас будет «королевская двойня», то есть мальчик и девочка, - счастью не было предела.

Беременность протекала вполне нормально. Никаких стрессов и отклонений от нормы медики не замечали. Юлия водила в школу Максима и занималась хозяйством, пока супруг зарабатывал.

- На последнем месяце меня положили на сохранение, поскольку нижний ребенок – девочка — очень опустился, и врачи боялись, что у меня случатся преждевременные роды, - пояснила Бочарова. – Однако с девочкой как раз ничего не случилось. Схватки начались на 38-й неделе, что в общем-то совершенно нормально для беременных двойней, но роды оказались слишком тяжелыми.

По словам моей собеседницы, первой родилась дочка, Карина. Она появилась на свет самостоятельно и без проблем. Когда очередь дошла до сына, он никак не хотел опускаться. После того как женщина несколько раз попыталась родить сама, врачи приняли решение стимулировать процесс.

- Помню, мне стало очень плохо, я уже почти теряла сознание, а акушеры посадили меня на мяч, чтобы я немного попрыгала. Вместо ожидаемого эффекта открылось сильное кровотечение, после чего меня положили на кушетку и увезли в реанимацию, - вспомнила женщина.

Единственной возможностью сохранить младенца стало экстренное кесарево сечение. Когда ребенка вытащили, он не дышал. Для двойни мальчик был весьма большим: свыше трех килограммов. Больше суток малыш пролежал на искусственной вентиляции легких. Впоследствии у Егорки обнаружили серьезные осложнения - асфиксию, гипоксию, поставили двойку по шкале Апгар (система быстрой оценки состояния новорожденного, где здоровый ребенок – 10 баллов. - Прим. ред.), к тому же повысился билирубин – желчный пигмент, и у мальчика появилась желтуха новорожденного.

- Муж тогда не находил себе места, звонил мне каждые пять минут, спрашивал о мальчике. Пока он мучился под капельницей, мы придумали ему имя – Егорка, а девочку назвали Кариной. У нее никаких проблем не было, она нормально брала грудь и набирала вес, -  рассказала Юлия Сергеевна.

Капельница от желтушки помогла Егору не сразу. Лишь на четвертый день ему стало немного полегче, и на седьмой день после родов Юлю вместе с детьми наконец отпустили домой.

Кариночка развивалась как положено, поэтому родителям было с кем сравнить развитие Егора. В то время, когда девочка уже легко сидела, Егор все еще лежал и даже не поворачивался. Маме и папе тяжело было смотреть на малыша и осознавать, что с ним что-то не так. Чтобы изменить ситуацию, Юля начала бегать по врачам. Но они лишь разводили руками и не могли поставить никакого диагноза.

Когда Егору был уже почти год, Юлия Сергеевна отправилась с сыном в Москву, и только 22 апреля 2015 года неврологи в Институте медицинских технологий вынесли неутешительный вердикт: синдром Ангельмана (генетическая аномалия. Для нее характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения рук. – Прим. ред.) и ДЦП.

Что только не делали родители, чтобы их малыш немного стал двигаться и хотя бы вставать на колени.

- Мы стали ездить на разные массажи, регулярно проводить аквареабилитацию, и наш сынок научился сам кушать фрукты и печенье. А совсем недавно он начал самостоятельно вставать, но, правда, ненадолго, - сказала моя собеседница и провела в соседнюю комнату.

Егорка недавно проснулся и смотрел на меня круглыми глазами. Казалось, ребенок улыбается мне, но Юля позже пояснила, что синдром Ангельмана потому порой и называют «синдромом смеющейся куклы» или «синдромом Петрушки», потому что для человека, страдающего этим заболеванием, характерны беспричинный смех и улыбка.

- Врачи объяснили нам, что эта аномалия вызвана хромосомными нарушениями и встречается примерно у 1 из 10 000 новорожденных. Дефект возникает из-за хромосомной перестройки, при которой теряется участок генетического материала или неактивности генов пятнадцатой хромосомы матери, - пояснила женщина. – Мы распрашивали всех родственников, но ни у кого подобного синдрома не наблюдалось. Если честно, у меня до сих пор сомнения по поводу правдивости этого диагноза.

До года у Егора часто случались эпилептические припадки, нарушения сна и тремор рук. Юля усиленно занималась с сыном и лечила его, как результат избавила Егора от этих недугов. Избавиться полностью от синдрома Ангельмана нельзя, однако вполне возможно улучшить физическое состояние малыша.

Окончательно проснувшись Егор начал играть с музыкальными игрушками. Юля заметила, что именно их мальчик любит больше всего, и стала постоянно покупать ему что-то новое из подобных забав.

- Максим сильно любит сына. Он ходит с ним гулять, разговаривает, балуется. Никто из нашей семьи не считает его какой-то обузой. Когда врачи в роддоме советовали мне и Кириллу оставить Егора, муж резко ответил им, чтобы они оставляли своих детей, - сказала Бочарова. – Сынулю мы никогда не бросим, будем всегда рядом с ним. Этим летом, если получится, я повезу его на курорт в Краснодарский край.

Сейчас Бочаровы нуждаются в инвалидной коляске, но из-за ее высокой стоимости они пока не могут приобрести ее самостоятельно. В соцслужбе такого средства передвижения не предлагают: его нет и не будет.

- Коляска стоит почти 90 тысяч. Сразу достать такие деньги мы нигде не можем, тем более что сейчас у нас очень много уходит на реабилитацию и лекарства, - пояснила женщина. – Кто-то говорит про Егора, что он «овощ» или ничего не понимающая «смеющаяся кукла», но это неправда. Он узнает нас, многое понимает, радуется, как все дети, новым открытиям. Егор – не овощ и не кукла! Он хоть и маленький, но человек, - сказала Юля.

По словам собеседницы, развитие Егора на данный момент соответствует развитию полугодовалого ребенка. Мальчик не умеет говорить, а только издает какие-то непонятные звуки, однако по ним родные способны определить, чего именно хочет ребенок.

Если кто-либо желает помочь приобрести коляску, вы можете связаться с его мамой, Юлией Сергеевной, по номеру телефона: 8-919-850-46-60.

Светлана ДАВЫДОВА, Оренбург