В Самаре живет ребенок с редкой поломкой гена: в мире их всего 20 человек

- Мы начали готовиться к беременности: сдавали анализы, проходили обследования. Ни абортов, ни выкидышей у меня никогда раньше не было. Я была абсолютно здорова, как и Денис. И спустя полгода, в 2017 году, когда мне было 26 лет, у нас все получилось, – начала свой рассказ моя собеседница
Беременность у Анастасии была не очень легкой. В 16 недель врачи выявили у нее гиперкоагуляционный синдром. По-простому говоря, густую кровь.
– Для ее разжижения мне каждый день ставили в область живота уколы. В остальном все было хорошо, все скрининги и все УЗИ в норме.
В роддом беременная легла заранее, в 38 недель, для наблюдения.
– За пару дней до родов на УЗИ мне сообщили, что у ребенка двойное обвитие пуповиной. Но врачи успокоили, сказали, что у них и с шестикратным обвитием рожали сами. 12 октября в 14.15 появился на свет наш Степка – совершенно здоровый мальчуган.
Началось самое счастливое время. Сын рос и радовал нас своими «умелками». Мы ежемесячно проходили осмотры в поликлинике, сдавали анализы и делали прививки. До 9 месяцев он развивался, как все здоровые дети, в некоторых отношениях даже немного опережал. В месяц он уже уверенно держал головку, в три – сам переворачивался. В 5 месяцев ползал «по-пластунски». В шесть месяцев Степе поставили диагноз «дисплазия тазобедренного сустава» и на 5 недель обязали носить «распорки».
– Мы ехали в машине домой и плакали. Так жалко было мою крошку. У него как раз только наступил период, когда он был особенно активным – везде ползал, открывал дверцы шкафов. Ему так все было интересно! А тут эти распорки...
Но Степка быстро приловчился ползать и так. А через 5 недель диагноз сняли, сказали, что он здоров.
– В 7 месяцев сынок научился садиться. Потом к нашему восторгу встал у опоры на свои ножки! Для общего развития мы каждые три месяца делали ему массаж. Я уже планировала отдать его на грудничковое плавание. Но… в конце июля 2018 года мы поехали в гости к родителям в Нефтегорск, и там Степан заболел. Обычная вирусная инфекция, по возвращении в Самару вроде все прошло. Но через пару недель мы заметили пугающие изменения в сынишке…
У 10-месячного Степы стал косить один глаз, и малыш перестал садиться.
А когда пытался встать – его пошатывало.
– И ползать на четвереньках больше не получалось, только «по-пластунски». Степа в эти дни очень капризничал. Он тоже не понимал, почему у него не получается делать то, что раньше. Мы тогда подумали, что он ослабел после перенесенной инфекции. Но время шло, а способности не возвращались. Через несколько недель Настя с сыном легла на обследование в больницу. Их продержали две недели, толком ничего не сказали и выписали домой, прописав массаж и уколы.
– Затем в стационаре Степе сделали МРТ под общим наркозом. Я помню, как врач, разглядывая снимок мозга моего сынишки, сказал: «За 30 лет работы никогда такого не видел». Он не мог внятно объяснить, что конкретно его так взволновало.
Позже Анастасии отдали заключение, в котором говорилось о повреждениях головного мозга ребенка.
– Все было написано непонятными медицинскими терминами, а объяснить по-простому мне не смогли. Месяц мы провели со Степой дома, усиленно с ним занимались, ни улучшений, ни ухудшений не было. Сыну исполнился год, а затем… в один из дней он ползал по полу с игрушками, потом положил голову и больше не смог её поднять. Я кричала, звала по имени, а он не реагировал. «Скорая» доставила Настю и ее сына в больницу Середавина в отделение неврологии. Мальчику кололи по 6 капельниц в день.
В истории болезни его состояние описывалось как «стабильно тяжёлое».
– Все это время я держала его на руках и молилась. Повторное МРТ показало ухудшение. В конце октября сын немного начал приходить в себя и за это время впервые мне улыбнулся, несмотря на исколотые вены на руках и ногах. А сколько боли он пережил! У него брали пункцию спинномозговой жидкости без наркоза и новокаина, на который оказалась аллергия. Я стояла за дверью и слышала, как он захлебывался от крика…
Через 3 недели их выписали, но на следующий день Степа и его мама снова легли в эту же больницу. По словам Анастасии, ей было страшно оставаться с сыном дома, она боялась, что вот-вот случится что-то нехорошее.
– Мы были в тупике. Врачи не выяснили, что со Степой, говорили, что это неизлечимая болезнь, ему уже не помочь. Степа угасал на моих глазах! И мне пришлось спасать его самой.
Настя писала в приемную президента, депутатам, в министерство здравоохранения. В конце концов, после огласки ситуации в интернете, ее услышали. Их пригласили в московскую клинику.
– Я не хочу сказать, что у нас в городе плохие врачи, просто, как оказалось, такой диагноз, который потом поставили Степе, раньше никогда в Самаре не встречался, да и в России Степа – такой второй ребенок. До приезда в РДКБ Москвы мы самостоятельно сдали очень дорогостоящие генетические анализы. У Степы обнаружилась поломка гена NUBPL. Очень редкое заболевание, которое было открыто лишь в 2010 году. Позже я нашла в Сети американское сообщество NUBPL. По его сведениям - всего в мире зарегистрировано 20 человек с таким поврежденным геном. Все дети в разном физическом состоянии – кто-то ходит и ведет обычный образ жизни, кто-то нет.
Заключение лечащего врача ФГБУ «Российский национальный исследовательский медицинский университет Н. И. Пирогова» от 22.03.2019 г.:
- На основании проведенных исследований в гене NUBPL обнаружены две патогенные мутации в гетерозиготном состоянии, ответственные за заболевания – дефицит первого комплекса митохондриальной дыхательной цепи.
– Так получилось, что и у меня, и у мужа один и тот же «некорректный» ген. Если встречается такая пара, то в 25% случаях у них рождается больной ребенок. Анастасия рассказала, что проштудировала все статьи об этом заболевании, но их совсем мало и все они на английском языке. Она узнала, что при данной болезни страдает физическое развитие тела, просто в один момент практически полностью затухают все способности и умения малыша. Но интеллект сохраняется.
– Перед Новым 2019 годом нас выписали из московской клиники, состояние Степы немного улучшилось. В феврале мы поехали на реабилитацию в Словакию. После первого курса сынок снова начал немного держать голову! Это чудо! Ему было очень тяжело и больно, но он делал! В мае мы прошли второй курс, и Степан стал тянуться к игрушкам, интересоваться звуками и впервые захохотал, начало пропадать косоглазие. Мы услышали от нашего малыша «ма», «ба», «да». Это произошло так внезапно, что мы с мужем застыли на месте, боялись, что нам обоим это послышалось.
Настя рассказала мне, что сейчас Стёпа много болтает на своём языке. Он все понимает и знает, но выразить не может. Тяжелее всего ей приходится во время прогулки из-за грустных глаз ее сына, когда он видит, как играют в песочнице или катаются с горки другие дети.
-Когда я говорю ему: «Пойдем гулять», он начинает быстро «бежать» ножками и звонко смеяться. Правда, лежа... В семье работает только папа, Денис ведущий инженер в организации АО «Энергонефтьавтоматика». Кроме того, Рогожкины получают 12000 по инвалидности сына и материнское пособие в размере 10 тысяч рублей. Почти все деньги уходят на лечение сына и погашение ипотеки. Накопить средства на очередную реабилитацию Степы не удается.
По словам Насти, Степан вынужден ежедневно принимать препараты, которые ему жизненно необходимы.
Один из них они возят самостоятельно из Европы, в России его нет. Каждую неделю измеряют сыну уровень кетонов и глюкозы в крови. Все расходные материалы очень дорогие. Также Степану необходимы технические средства реабилитации – коляска, кресло, ходунки для инвалидов. Все это должно предоставлять ФСС, но за год они так ничего и не дождались. Специальную коляску за 80 тысяч рублей и кресло за 40 тысяч приобрели на свои средства.
- В июле этого года мы решили попробовать лечение кетогенной диетой. Теперь после отбоя моих мужчин я не сплю до 2-3 ночи. К утру должно быть готово сыночку пищи на 5 приемов. Все продукты Степан кушает с максимальной жирностью. Из мяса нам можно только мраморную говядину и другие продукты питания, которые не купишь в обычном супермаркете.
Сеансы реабилитации мальчика необходимы каждые 3 месяца, ведь пока он маленький, у него больше возможности восстановиться. Следующий курс планируется на конец февраля или начало марта. Маме Степки помогают отзывчивые люди, получившие информацию из Интернета.
Юлия Юсупова, г. Самара