В Рязани начали применять современное лечение для пациентов с редким генетическим заболеванием

Болезнь Фабри — редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Оно возникает из-за недостатка фермента альфа-галактозидазы А, который необходим для расщепления сложных жиров (гликолипидов) в клетках организма. В результате их накопления поражаются жизненно важные органы, включая сердце, почки, нервную систему, желудочно-кишечный тракт и органы зрения. Без лечения болезнь приводит к серьёзным осложнениям и значительно снижает продолжительность жизни.

Для лечения пациента врачи применили российский препарат агалсидаза бета, который восполняет недостающий фермент и помогает снизить уровень накопленных гликолипидов в клетках, замедляя прогрессирование заболевания. Терапия направлена на улучшение общего состояния пациента, предотвращение органных осложнений и повышение качества его жизни.

Пациент, которому впервые в Рязани была проведена такая терапия, находится под постоянным медицинским наблюдением для оценки эффективности лечения и профилактики возможных осложнений.

Как отметил министр, внедрение современных методов лечения редких генетических заболеваний, таких как болезнь Фабри, является важным шагом в развитии региональной медицины и повышении доступности высокотехнологичной помощи для жителей Рязанской области.