Врачи Центра Илизарова прооперировали ребенка с редкой генетической патологией

Спондилоэпифизарная дисплазия, это наследственное заболевание характеризуется нарушением формирования костной и хрящевой тканей, что сказывается на росте и структуре костей. Заболевание проявляется в возрасте 5-10 лет, когда происходят необратимые изменения в позвонках и длинных трубчатых костях.

Пациенты с данным заболеванием имеют диспропорциональное телосложение: деформированную грудную клетку, искривленный позвоночник и укороченные конечности. Одной из существенных проблем является низкий рост, затрудняющий повседневную жизнь и самообслуживание.

В большинстве случаев орфанные заболевания имеют генетическую природу, поэтому изучение наследственного анамнеза играет важную роль в диагностике. В случае спондилоэпифизарной дисплазии генетический дефект подтверждается после рождения.

Основным методом лечения подобных дисплазий является удлинение и исправление деформаций конечностей с помощью аппарата Илизарова. Для пациентов с системными заболеваниями, включающими укорочение конечностей, первым этапом становится удлинение голеней, а затем обеих конечностей поочередно — бедра на одной и голени на другой.

Отличительная черта метода Илизарова заключается в том, что ребенок может оставаться активным с первых дней лечения, ходить и играть без потери самостоятельности. Нагрузка на прооперированную конечность начинается уже на 2-3 день после операции.

У Исмаила в ходе лечения уже удлинена правая нога на 2 см, левая — на 7 мм. С каждым днем конечность удлиняется на несколько миллиметров благодаря аппарату Илизарова, постепенно приближая ребенка к возрастной норме.

Врожденные дисплазии представляют собой серьезные генетические нарушения, требующие раннего выявления и длительного комплексного лечения. Центр Илизарова является одним из ведущих учреждений в России по оказанию высококвалифицированной помощи пациентам с такими заболеваниями.

Благодаря передовым технологиям, опытным специалистам и индивидуальному подходу к каждому пациенту, больным со спондилоэпифизарной дисплазией.